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科技日報記者?張夢然
《自然·遺傳學(xué)》5日發(fā)表的一項(xiàng)動物實(shí)驗(yàn)研究發(fā)現(xiàn)，21號染色體上的干擾素受體（IFNR）基因簇的3個拷貝可能和唐氏綜合征的一些性狀有關(guān)，但相關(guān)機(jī)制仍需進(jìn)一步研究。
唐氏綜合征是一種遺傳病，患者所有細(xì)胞的21號染色體都有3個拷貝，而不是正常的兩個拷貝。21號染色體內(nèi)有一組免疫相關(guān)基因，也稱IFNR基因簇。然而，21號染色體的這個多余拷貝如何導(dǎo)致了這種疾病仍然不明確。之前曾利用小鼠研究過這種疾病，因?yàn)榕c人類21號染色體對應(yīng)的基因組區(qū)域有一個多余拷貝的小鼠也表現(xiàn)出人類唐氏綜合征患者的許多特征。
研究團(tuán)隊對小鼠開展基因組工程研究。圖片來源：《自然·遺傳學(xué)》
美國科羅拉多大學(xué)安舒茨醫(yī)學(xué)分校團(tuán)隊此次對304名唐氏綜合征患者（163位男性、141位女性）和96人的對照組（44位男性、52位女性）的血液進(jìn)行了轉(zhuǎn)錄組分析，發(fā)現(xiàn)IFNR過表達(dá)與唐氏綜合征患者的干擾素長期過度活躍以及炎癥有關(guān)。為了進(jìn)一步研究，他們對小鼠移除了IFNR基因簇的第三個拷貝。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，這能減少之前在有3個該基因簇拷貝的小鼠中見到的過度活躍的免疫應(yīng)答。研究團(tuán)隊開展了分子、結(jié)構(gòu)和認(rèn)知測試，指出刪除IFNR第三個拷貝能改善唐氏綜合征小鼠的許多性狀，包括認(rèn)知功能缺陷和心臟問題。
團(tuán)隊指出，由于研究對象是小鼠，所以將結(jié)果外推到人類時應(yīng)保持謹(jǐn)慎，仍需開展進(jìn)一步研究理解免疫應(yīng)答異常的背后機(jī)制。
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