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科技日報記者 陸成寬
7月8日，記者從中國科學(xué)院北京基因組研究所(國家生物信息中心)獲悉，為實現(xiàn)對個體未來罹患冠心病風(fēng)險的精準(zhǔn)預(yù)測，來自該所等單位的中外研究人員，成功開發(fā)出基于基因遺傳信息預(yù)測冠心病患病風(fēng)險的新模型。該模型大幅提高了利用基因組遺傳信息預(yù)測個體未來患冠心病風(fēng)險的準(zhǔn)確度。相關(guān)研究成果在線發(fā)表于《自然·醫(yī)學(xué)》雜志。
冠心病是導(dǎo)致人類死亡的最主要疾病之一，受個體遺傳、代謝及不良生活方式的共同影響。其中，遺傳因素的影響約為40%~60%。
由于個體基因信息在一生中基本保持不變，并且早在嬰幼兒時期即可通過血液或唾液等無創(chuàng)方式采集獲得。“因此，如果能夠在生命最早期基于個體基因信息預(yù)測其未來發(fā)生冠心病的風(fēng)險，就可以為盡早預(yù)防與干預(yù)冠心病爭取了廣闊的時間窗口?！闭撐墓餐ㄓ嵶髡?、中科院北京基因組研究所研究員汪敏先說。
為此，研究人員在利用冠心病單族裔及單疾病遺傳關(guān)聯(lián)信息的模型基礎(chǔ)上，成功開發(fā)出整合不同族裔人群背景及多個冠心病臨床危險因素信息的全基因組多基因風(fēng)險評分新模型。
汪敏先介紹，利用來自冠心病全基因組關(guān)聯(lián)研究國際聯(lián)盟的、全球多個族裔人群近27萬例冠心病患者和118萬例健康人群的全基因組對比關(guān)聯(lián)研究結(jié)果，新模型首先分析基因變異與疾病之間的相關(guān)關(guān)系，隨后對全基因組范圍內(nèi)與疾病風(fēng)險相關(guān)的所有遺傳變異位點進行建模整合。
同時，為提高模型預(yù)測準(zhǔn)確性，研究團隊進一步整合基因變異與10種冠心病臨床危險因素及關(guān)聯(lián)共病之間的關(guān)聯(lián)關(guān)系，使用樣本數(shù)超過1346萬例。
更重要的是，在多族裔人群背景、總計超51萬人的獨立驗證人群中，對新模型的準(zhǔn)確性進行全面評估顯示，與當(dāng)前已發(fā)表的27種基于全基因組信息預(yù)測冠心病風(fēng)險的模型相比，該新模型的準(zhǔn)確性均有顯著提升。
對此，汪敏先表示，新模型有望在冠心病高風(fēng)險人群的早期識別及精確分層上發(fā)揮作用，促進冠心病精準(zhǔn)防治。
（中國科學(xué)院北京基因組研究所供圖）
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